特纳氏综合症是什么|特纳|综合症养生常识

发布时间:2019-07-31 来源:养生吃什么好

导读:说到特纳氏综合症,这是很多人都很陌生的疾病,其实特纳氏综合症就是先天性卵巢发育不全,这是一种给患者的身心都带来很大影响。那么你知道特纳氏综合症的发病原因是什么吗...

说到氏,这是很多人都很陌生的,其实氏就是先天性卵巢发育不全,这是一种给患者的身心都带来很大影响。那么你知道特纳氏综合症的发病原因吗,特纳氏综合症有哪些临床表现呢,特纳氏综合症该怎样治疗呢,下面我们就一起来看看吧。

此是在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一湖北治癫痫的权威医院类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。

患者寿命与常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由北京癫痫医院哪好于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。

由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括以下几种。

①45,XO是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;

②45,XO/46,XX,即嵌合型,约占本征的25%;

③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;

④46,Xi(Xq),即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

检查

1.实验室检查

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查

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阴道镜检查、腹腔镜检查。

诊断

正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间 期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,则在10%以下。

有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。

治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时青少年癫痫病该怎么治疗有效,但副作用大,主要为化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。

在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。

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